MS、生成AIで希少疾患の診断支援 ゲノム解析を効率化

マイクロソフトリサーチは、ドレクセル大学らと共同で、生成AIを活用し希少疾患の診断を支援する研究成果を発表しました。全ゲノムシーケンシング解析は情報過多や非効率性から診断に至らないケースが半数以上にのぼる課題があります。研究チームは、専門家のワークフローを分析し、最新論文に基づき再解析すべき症例を提示したり、遺伝子情報を自動で要約したりするAIアシスタントのプロトタイプを開発。診断率向上と時間短縮を目指します。

希少疾患の診断で用いられる全ゲノム解析は、膨大なデータを扱う「情報過多」、共同研究の非効率性、そして新たな知見に基づき再解析すべき症例の優先順位付けが困難という3つの課題を抱えています。これらの障壁が、患者が診断を受けるまでの時間を長期化させる一因となっています。なぜこのような課題が生まれるのでしょうか。

この課題を解決するため、専門家とAIアシスタントのプロトタイプを共同設計しました。AIは、最新論文を基に再解析すべき未解決症例を提示したり、膨大な文献から遺伝子や変異の情報を自動で集約・要約したりします。これにより、専門家は分析作業の本質的な部分に集中できるようになります。

設計で重視されたのは、専門家とAIの協働です。AIが生成した要約や提案を、複数の専門家がレビュー、編集、検証できる仕組みを構想しています。この人間参加型のアプローチは、AIの出力の信頼性を高めると同時に、専門家間の知見共有を促進し、最終的な意思決定の質を高めます。

今後は、プロトタイプを実際の業務環境でテストし、専門家のワークフローへの影響を評価する計画です。AIモデル開発者、ドメイン専門家、システム設計者、HCI（ヒューマン・コンピュータ・インタラクション）研究者の連携を深めることで、各分野に特化した、より強力なAIアシスタントの開発を目指すとしています。