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Google DeepMindは2026年9月8日、ヒトの参照ゲノムで想定される90億通りの一塩基変異が分子機能に及ぼす影響をAIで事前計算した「AlphaGenome Atlas」を公開しました。研究者が膨大な候補から重要な変異を絞り込み、疾患研究や生物学の実験を迅速に設計できるよう、非商用研究向けの無料ウェブサイトやAPIなどで提供します。
ヒトゲノムは約30億塩基対からなり、各位置で別の3文字へ置き換わる可能性があるため、対象は計90億変異です。約1ペタバイトのAtlasは、タンパク質を作る2％のコード領域だけでなく、遺伝子の働きを調節する98％の非コード領域も含め、数百のヒト・マウス細胞種や組織にわたる影響を示します。
新たなAlphaGenome Variant Impact（AVI）スコアは、AlphaGenomeとタンパク質変異を評価するAlphaMissenseの予測を単一の数値にまとめます。研究者は変異を素早く順位付けでき、スプライシングや遺伝子発現など、どの分子過程がスコアに寄与したかも確認できます。
先行利用では、Broad Instituteなどの研究者がAVIで候補を絞り、てんかん性脳症と強く関係するDNM1遺伝子の変異が誤ったスプライス部位を作るとの予測を実験で確かめました。英国バイオバンクの5万4,000人超の解析では、予測した分子影響で希少変異をまとめることで非コード領域の関連を22％多く検出し、影響度上位1％からBMIに関係する19領域を特定しました。
一方、多数の変異が関わる疾患や、モデルが見る約100万塩基対の範囲を超えて働く調節配列は捉えにくく、AVIという単一指標は複雑な作用を単純化します。Atlasは実験候補を選ぶ支援ツールであり、臨床用途では検証・承認されておらず、診断や治療の代替ではありません。