AlphaGenome 2、細胞別に遺伝変異の影響を予測

Google DeepMindは、DNA配列の変化が細胞ごとに及ぼす影響を予測する「AlphaGenome 2」を発表しました。従来の広い組織単位の解析から、個別の細胞型や状態へ焦点を移し、遺伝変異と疾患の関係を調べる研究を支援します。

同モデルは数百種類のヒト細胞型について、配列や変異が分子活動に与える影響を予測します。細胞ごとに異なる遺伝子の働きを捉えることで、病気を引き起こす仕組みの理解を目指します。

DeepMindは、先行モデルや全ゲノムの一文字変化を予測するAlphaGenome Atlasを研究者向けに提供してきました。今回のモデルは、単一細胞データとヒト遺伝学をつなぎ、変異の影響をより細かく評価する位置付けです。

研究者は膨大な候補の中から、実験で優先的に検証する変異を選びやすくなります。予測は疾患の原因解明や治療研究の手掛かりになりますが、実際の生物学的効果の確認には実験が必要です。