出典：WIRED
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遺伝子制御を研究する生物学者らは、Google DeepMindのAlphaGenomeなどのゲノム基盤モデルが、DNA配列から変異の影響を予測するうえで有用な一方、限界もあるとみています。細胞の種類や発生段階、DNAの三次元構造、周囲の環境によって遺伝子の働きが変わるため、配列と結果を単純に結ぶAIには重要な文脈が欠けるからです。
ヒトゲノムのうち、タンパク質をコードする遺伝子は約2％です。残る領域には、転写因子が集まるエンハンサーなど、遺伝子をいつ、どの細胞で働かせるかを左右する要素が広がっています。
制御は一本のDNA配列上だけで完結しません。遠く離れたエンハンサーがクロマチンのループで遺伝子に近づき、エピジェネティックな標識や非コードRNA、選択的スプライシングも組み合わさって、転写やタンパク質生成を状況ごとに変えます。
AlphaGenomeなどは大量のデータから配列と形質の相関を学び、こうした複雑さを暗黙に取り込むことを狙います。ところが、細胞種ごとの状態や発生に伴う変化のデータは足りず、食事、環境、マイクロバイオーム、文化といった配列外の情報も個体の状態を左右します。
そのため、ゲノムAIは変異の影響を絞り込む予測支援には役立っても、生命の仕組みを説明する万能な設計図にはなりません。事業や研究で使う際は、出力を確定判断とせず、対象細胞や時間軸、環境データを補いながら、人間が原理と因果を検証する運用が必要です。